遗传基因在慢性疾病治疗中的应用(人类常见遗传病及其预防治疗)

遗传基因在慢性疾病治疗中的应用

慢性疾病是指持续时间较长、难以治愈或需要长期治疗的疾病，如糖尿病、高血压、癌症等。这些疾病对患者的身体和心理健康造成了极大的影响，也对社会经济发展造成了巨大的负担。遗传基因在慢性疾病治疗中的应用，成为了当前医学研究的热点和难点。本文从多个角度分析遗传基因在慢性疾病治疗中的应用。

遗传基因在慢性疾病治疗中的应用

一、遗传基因与慢性疾病的关系

遗传基因是指父母传给子女的基因，它决定了人的生理和心理特征。许多慢性疾病都与遗传基因有关，如糖尿病、高血压、癌症等。研究表明，许多慢性疾病是由多个基因的相互作用所致，这些基因包括致病基因和保护基因。致病基因会导致患者易患某种疾病，而保护基因则会减少患病的风险。因此，遗传基因对患者的患病风险和治疗效果具有重要影响。

二、遗传基因在慢性疾病预测中的应用

遗传基因在慢性疾病预测中的应用，是目前比较成熟的一种应用。通过对患者的基因检测，可以预测患者是否易患某种慢性疾病。例如，对于家族糖尿病患者，可以通过基因检测来预测其他家庭成员是否有患糖尿病的风险。这种预测可以让患者提前采取预防措施，减少患病的风险。

三、遗传基因在慢性疾病个体化治疗中的应用

遗传基因在慢性疾病个体化治疗中的应用，是目前医学研究的热点。个体化治疗是指根据患者的遗传基因信息，量身定制的治疗方案。例如，对于癌症患者，可以通过基因检测来确定患者的癌症类型和敏感性，从而采取相应的治疗方案。这种个体化治疗可以提高治疗的效果，减少治疗的副作用。

四、遗传基因在慢性疾病药物研发中的应用

遗传基因在慢性疾病药物研发中的应用，是目前医学研究的难点。药物研发需要考虑到患者的遗传背景，从而开发出更加有效的药物。例如，对于高血压患者，药物研发需要考虑到患者的基因信息，从而开发出更加适合的药物。这种药物研发可以提高治疗的效果，减少药物的不良反应。

总之，遗传基因在慢性疾病治疗中的应用，涉及到多个方面，包括预测、个体化治疗和药物研发。随着医学技术的不断发展，遗传基因在慢性疾病治疗中的应用将会越来越广泛，为患者提供更加有效的治疗方案和更好的生活质量。

人类常见遗传病及其预防治疗

1．常染色体显性遗传病：此类遗传病目前己发现1827种，例如家族性高胆固醇血症、秃顶、多指(多趾)、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制、容易发病，但由于致病基因少见(一般频率为0.1—1％)，患者多为杂合体。这种病如被父母的任何一方患上，则子女均有可能发病，与性别无关。在系谱中，往往世代相传，连续几代发病，直到这个显性基因无继承者时才在家族中消失。

2．常染色体隐性遗传病：这种病已发现1298种，一些代谢性疾病多属此类，如白化症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、类脂质沉积症、婴儿黑蒙性白痴、高度近视等。其特点是：受隐性基因控制，不易发病，常呈隐而不显的基因携带者。在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，多为隔代遗传。

3．性连锁遗传病：一些遗传病的致病基因位于性染色体上，在遗传过程中同性别决定相联系，这种遗传病叫做性连锁遗传病或伴性遗传病。根据致病基因特点及所在染色体的不同，又可将它分为三种：①Y染色体连锁遗传病，如外耳边多毛症等，属全男性遗传；②X染色体连锁显性遗传病。这类遗传病只发现10多种，如抗维生素D佝偻病等。其特点是：女性患者多于男性患者。在女性患者的后代中，子女各有1/2的发病几率，男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常。③X染色体连锁隐性遗传病。此病已发现250多种，如血友病，色盲等。其特点是：男性患者多于女性患者，男性的致病基因只能从母亲传来，并且只能通过女儿传给外孙，不存在男性到男性的传递。

遗传病的防治

过去认为遗传病是“不治之症”。由于医学遗传学的迅速发展，不仅揭示了许多遗传疾病的发病机理，而且对遗传病的防治也拟定了许多有效措施使遗传病逐步变为“可治之症”。在防治遗传病方面，目前提出了三个工程：环境工程、基因工程和优生工程。环境工程和基因工程对遗传病的治疗将起重大作用。优生工程对遗传病的预防具有十分重要的意义。

(一)遗传病的治疗

1．环境工程疗法

环境工程也叫优境学，就是采取一种措施，改善或改变致病的环境条件，医治遗传性疾病。例如，对苯丙酮尿病，只要在出生后几周内采取限食疗法，把供给病人的苯丙氨酸量减少到正常人的1/3，就可使血浆中的苯丙氨酸水平近于正常值。而对先天性免疫球蛋白血症患者，可注射免疫球蛋白制剂。此外，对于引起组织过度增生者，可进行手术切除以防止恶性病变。

2．基因工程疗法

基因工程疗法是企图改变基因或其产物，根治遗传性疾病。它包括酶的取代(如人造细胞)、诱导和抑制以及基因的转化等，其最初设想(Tatum，1964)包括三个方面：一是控制突变过程；二是基因或类似物质的人工合成；三是将合成的基因完善地导入体内生活系统。近年提倡的基因疗法，也就是利用外源的DNA或基因来改变人体细胞的遗传性或矫正人体的一些遗传缺陷。最近的研究，已从人工提取基因开始了“人工合成基因”、“人工拟病毒体”或“人工转导病毒”的研究工作。但这些研究与实际应用还有一段距离，还有待深入研究。

(二)遗传病的预防

目前，由于对遗传病缺乏有效的根治方法，因而如何避免遗传病婴儿的出生，具有十分重要的意义。一般认为，预防遗传病的方法有四种：(1)携带者的检出；(2)避免近亲婚配；(3)节制生育；(4)遗传病产前诊断。

~~高分：遗传学应用的具体例子并加以说明。

遗传学的应用：
一、人类基因组计划了，测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,发现所有的人类基因,找出它们在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息.导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础，另外,还有助于基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。

二、育种方面，包括多倍体育种（无籽西瓜）、诱变育种（太空种子）、杂交育种（杂交水稻）等，这些都对人的日常生活产生了重大的影响。

三、亲缘关系的确定，比如 亲子鉴定就是利用医学、生物学和遗传学的理论和技术，从子代和亲代的形态构造或生理机能方面的相似特点，分析遗传特征，判断父母与子女之间是否是亲生关系。还有，在植物、动物里也有应用，用来判断两个种的亲缘关系，比如，不同草红花品种鉴定，可以用分子标记技术，判定亲缘关系的远近。

医学遗传学在医学中的地位与作用

　　医学遗传学在现代医学中的地位　　医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是：　　1．遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传病的病种在不断增长。　　据McKusick统计，人类单基因病及异常性状，至1993年11月1日已达6457种。染色体畸变综合征在100种左右，加上异常核型近1000种。多基因病估计不少于100种。由于后者多为常见病，故人类约有1/5-1/4的人患有某种遗传病或与遗传有关的疾病。这不能不引起人们极大的关注。当然报告病种的增加，一方面是由于对遗传病认识水平的提高，对过去已存在的遗传病加以确认；但另一方面是基于研究方法的进步，从原有遗传病中分出了若干亚型。但无论如何，遗传病病种的增加仍是不容忽视的事实。　　2．有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。诸如肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、高血压病、精神分裂症等。过去有些不明原因的疾病，现已确证为遗传病。可以预料，随着这类疾病病因发病机制的进一步阐明，人们将从环境和遗传两个方面提出防治对策，这是一个正在开拓的广阔领域。　　3．控制人口数量，提高人口质量是我国实行计划生育的基本内容。因此，应用遗传学知识和技术，提高后代健康素质是医学遗传学的一项长远目标。

遗传学的应用

遗传学的应用如下：

一、在农业上的应用：

1、我国是农业大国，农业经济是我国经济的一大重要支柱，因此，农林、畜牧以及水产等农业产业都与国家经济和国民生活有十分紧密的联系。在农牧业方面，遗传学有一个很重要的应用，就是选择、改良产品的品种。

2、例如我国自行研制的杂交水稻、杂交小麦等，都是在原品种的基础上通过一系列的遗传学的手段进行操作，从而使得品种得到改良，其产量和质量都有很大程度的提高；利用基因工程，将有利于提高品质的基因进行相应的操作。

二、在工业上的应用：

1、遗传学作为一门已经比较成熟的学科，其在化学工业、食品工业以及生物制造业中都有广泛的应用。在工业生产中，人们主要是依据遗传学的原理来培养一些有用处的微生物,在实际的应用中，利用遗传学的原理进行微生物的选择、培养以及应用。

2、工业上对于遗传学应用的研究也越来越深入，逐渐将一些比较深入的技术转入到工业生产中，例如将蜘蛛丝的蛋白基因用与高强度丝的生产。

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三、在医疗上的应用：

1、在现阶段的医学中，有四个难题困扰这医学界，分别是心血管疾病、肿瘤、遗传病以及一些病毒感染。其中发生肿瘤病变的本质就是人体中癌症基因的突变导致其质量或者数量发生变异，影响了正常的细胞；遗传病那更是遗传学研究的主要方向。

2、想攻克这些疾病还是需要利用遗传学的基因工程的技术对例如艾滋病这种病毒进行研究，主要是分析病毒的基因结构，然后根据其结构的特点、复制表达的规律进行有针对性的研究，从而达到攻破病毒的目的。

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